医学遗传学 (七年制规划教材/陈竺/人民卫生出版社)

作　者：陈竺

ISBN：7117040769

出版社：人民卫生出版社

开本装帧：简装 / 16开 / 284页

印刷时间：2002年2月 / 第1版

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◆ [医学遗传学 (七年制规划教材/陈竺/人民卫生出版社)] 图书简介

简介: 医学遗传学经过近半个世纪的发展，已经成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。尤其是在过去的10年时间里，生物医学科学领域经历了一场以遗传学为先导的革命。以人类基因组30亿碱基对测序为目标的国际人类基因组计划(humangenome projiect，HGP)，自1990年正式启动以来，已经对生物医学科学的基础研究和临床应用产生了极其广泛而深远的影响。这场遗传学革命的前哨战得到了包括我国在内的几个大国政府科研基金和商业风险投资的大力支持，计划进度一再提前。由美、英、日、法、德、中六国科学家参与的国际人类基因组测序联合体于2001年2月15日报道了就人类基因组约949／6的序列进行初步分析的结果，人类基因组这部天书被完全读出已是指日可待。国际人类基因组研究的快速进展，极大地推动了人类与医学遗传学的发展。伴随着人类基因组越来越多的多态性标记被发现，新的致病基因被检出与定位日益加速。截止2000年3月15日累计已有1 429种孟德尔遗传疾病表现型与1 014种致病基因相关联。新的遗传致病机制不断被发现，如已知一个基因的不同突变可导致不同的遗传性疾病，而一个基因的不同突变也可导致一种遗传性疾病呈隐性或显性遗传等等。我国学者在肿瘤和遗传病相关基因的研究方面也产生了一批有国际影响的成果。随着全基因组测序的完成，所有孟德尔式遗传病的致病基因均可望被快速检出。当前，人类基因组的研究正从结构分析转向功能基因组学，人类与医学遗传学研究的热点必将聚焦于糖尿病、高血压等多基因常见复杂病的遗传机制、基因组的功能单位蛋白质组学的研究、遗传性疾病流行病学的研究以及最重要也是最困难的一个人从生到死基因组表达的调控机制的研究。由此眺望2l世纪的临床遗传医学必可真正体现医为仁术，通过预防为地球居民铸就健康长寿的幸福人生。

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